男性不妊の病気、クラインフェルター症候群とは

クラインフェルター症候群は、X染色体の異常によって起こる疾患の総称。

男性のみに起こり、男性不妊の原因でもあります。

クラインフェルター症候群とは何か？
妊娠への影響や治療法は…？

男性不妊の原因となる病気、クラインフェルター症候群について、症状や治療法を説明します。

X染色体が多い、クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、男性に起こる性染色体異常。

男性の性染色体はXY、女性の染色体はXXであるということは、うっすらと理科の授業で習った記憶があるのではないでしょうか。

通常、子供は親の性染色体を1本ずつもらって、新たなXYもしくはXXの組み合わせを作ります。

でも、クラインフェルター症候群の男性はX染色体が1～3本多く、XXY、XXXY、XXXXYという性染色体になってしまいます。

染色体が多くなる原因については、いまだ解明されていません。

しかし、発症頻度は男性500～1000人に1人とされています。聞き慣れない病名ではありますが、決して珍しい病気ではありません。

クラインフェルター症候群の男性は精子が少なく、自然妊娠が難しい

クラインフェルター症候群の症状は人により様々ですが、代表的な症状には次のようなものがあります。

クラインフェルター症候群は、子供の頃には他の男の子との違いはあまり見られません。

思春期の第二次性徴以降、男性ホルモン・女性ホルモンの分泌異常が顕著になり、それに伴って様々な症状が表れてきます。

特に、精巣の萎縮による造精機能の低下はクラインフェルター症候群男性のほぼ全例に認められ、多くは精液中の精子がゼロの無精子症になります。

性行為は普通にできますが自然妊娠は難しく、「なかなか妊娠できない」と不妊検査や不妊治療を受ける過程で、夫がクラインフェルター症候群であることが発覚することが少なくないようです。

無精子症＝子供は作れない、と思われるかもしれませんが、必ずしもそうとは限りません。

精液中に精子がなかったとしても、精巣で精子が作られていれば、TESE（顕微鏡下精巣内精子回収術）という方法で精巣から直接精子を採取し、体外受精で妊娠できる可能性があります。

クラインフェルター症候群の治療法

クラインフェルター症候群は先天的な染色体異常であり、根本的な治療方法はありません。

一般に、クラインフェルター症候群の対症療法としては、男性ホルモンであるテストステロンを投与する、ホルモン補充療法が行われます。

ただし、ホルモン補充療法は男性ホルモンの欠乏による症状を治療するもので、男性不妊に対する治療効果はありません。

クラインフェルター症候群の男性が子供を希望する場合、顕微鏡下精巣内精子回収術（Micro-dissection Testicular Sperm Extraction、略称Micro-TESE）で精巣から直接精子を採取して、体外受精するという方法が取られます。

精子を採取できるかどうかは染色体のタイプによっても異なり、必ずしも精子が回収できるわけではありません。確率としては、おおよそ50～60％程度、半々の確率というのが現状のようです。

参考）
難病情報センター
新宿ライフクリニック
越田クリニック院長インタビュー
西山産婦人不妊治療センター
セントマザー産婦人科医院